NT是否能完全筛查出唐氏综合症?

　　筛选测试并不完美。他们没有检测出唐氏综合症的所有病例，因此当她确实患有唐氏综合症时，他们可能会认定您的宝宝处于低风险状态。这被称为假阴性结果，它可能会导致您决定不会出现问题的诊断测试。

　　相反，筛查可能会将您的宝宝确定为处于高风险状态(假阳性)。这可能会导致您进行进一步的测试，并不必要地担心宝宝的健康状况。

　　测试的可靠性可以从其检测率中看出。这告诉您在确定真正受到高风险影响的婴儿时，测试有多好。具体而言，在筛选的所有受影响婴儿中，显示筛查阳性结果的受影响婴儿的百分比。

　　单独的NT扫描将检测约70%至80%患有唐氏综合症的婴儿(取决于您所看到的研究)。NT扫描加上孕早期血液检测的检出率为79%至90%。

　　这些数字意味着，如果您携带DS的婴儿，合并筛查将检测到异常的可能性为79%到90%，并为您提供所谓的筛选阳性结果，表明建议进一步检测。这也意味着测试将错过DS并且给你一个屏幕否定结果的可能性为5%到21%。

　　但这并不意味着一个筛查阳性的婴儿具有唐氏综合症的79%到90%的机会。这只意味着79%到90%的患有DS的婴儿的筛查结果可疑，足以推荐诊断检测。有5%到21%的患有DS的婴儿将被确定为正常风险 - 也就是说，结果会产生误导。

　　这些测试的假阳性率也为5%。假阳性结果表明可能存在问题，实际上没有问题。因此，5%的假阳性率意味着5%正常染色体的婴儿将被筛查为阳性 - 也就是说，测试将显示他们患唐氏综合症的风险增加，即使他们没有受到影响。

　　基于假阳性结果，母亲可以继续进行其他可能没有的侵入性诊断测试。(而且她也可能会担心，直到她确定婴儿很好。)