认识唐氏综合症

唐氏综合症又称21三体综合症或先天愚型，是常见的出生缺陷病，是人类第21号染色体数量变化造成的染色体疾病。患此症的孩子智能障碍、发育迟缓，肌肉张力低，有着很特殊的面貌特征。

发病危险因素包括：孕妇妊娠前后有病毒感染史，如流感、风疹等；受孕时，夫妻一方染色体异常；夫妻一方年龄较大；妊娠前后，孕妇服用致畸药物，如四环素等；夫妻一方长期在放射性或污染环境下工作等。所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“先天愚型儿” 。

我国每年约新增26600例“先天愚型儿”，平均每20分钟出生一个。北京有学者报告先天愚型儿的发生率高达1/400左右。

迄今为止，唐氏综合征没有有效的治疗方法，只能通过产前筛查和诊断才能避免唐氏儿的出生。因此孕期做唐氏筛查是很有必要的。

什么是唐氏筛查？

唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素等的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。

评估血液各种指标包括：

1、人绒毛膜促性腺激素（hCG）

2、甲胎蛋白（AFP）

3、雌三醇(uE3)

4、抑制素A(inhibin-A)

如果怀的是唐氏儿，血液中的人绒毛膜促性腺激素和抑制素A的水平会较高，而甲胎蛋白和雌三醇的水平则较低。

唐氏筛查的步骤、方法

1、预约：准妈妈不要忘记和自己的孕检医生约好检查时间。点击预约

2、时间：唐氏筛查需要在怀孕的第15~20周做效果。

3、注意：做唐氏筛查前不要吃饭，空腹较好。

4、抽血：抽取孕妇血清进行筛查

5、结果：一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果，如结果提示为高危，也不必惊慌，需要进一步做羊水穿刺和胎儿染色体检查等明确确诊。

6、优点：玛丽唐氏筛查抽取孕妇血清，对胎儿无损伤，经济、简便、无痛、准确、安全。